В Астраханском государственном медицинском университете состоялись мероприятия в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисицдоз и не только»
Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». На базе Астраханского государственного медицинского университета состоялась конференция, участниками которой стали практикующие врачи, сотрудники клинических кафедр и ординаторы вуза.
Ректор Астраханского ГМУ Сергей Поройский, открывая конференцию, отметил:
«Хочу выразить благодарность всем коллегам, которые приехали в Астрахань, чтобы не только поделиться передовыми достижениями в области пульмонологии, но и непосредственно провести клинический осмотр пациентов. Хотя статистически эти заболевания встречаются редко, для каждого пациента — это отдельная жизнь, полная борьбы. На конференции присутствовали специалисты, которые активно работают над этими проблемами на кафедрах и клинических базах Астраханского ГМУ. Я с гордостью могу сказать, что наши сотрудники являются одними из ведущих экспертов в стране по данному профилю. Тема конференции крайне актуальна и напрямую связана с приоритетами национального проекта «Здравоохранение», где хронические неинфекционные заболевания являются важнейшим направлением в борьбе за здоровье населения. Уверен, что мероприятие принесет реальную пользу. Спасибо всем, кто занимается этой важной работой».
Также на базе вуза прошла Школа для пациентов с участием ведущих специалистов России.
Одни из ключевых организаторов проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» является Научно-клинический отдел муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Российского общества медицинских генетиков. В этом году Научно-клинический отдел отметил свое 35-летие. Специалисты отдела изучают спектр патогенных вариантов при муковисцидозе, характерных для России, на основе глубоких научных исследований формируют клинические и методические рекомендации, делают доступными новые высокоэффективные методы подтверждения диагноза в сложных клинических случаях, изучают комплексные аллели, снижающие эффективность таргетной терапии.
«Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» направлен на то, чтобы врачи имели больше информации о редких болезнях, которые сопровождаются развитием стурктурных изменений в легких, бронхоэктазов. Эти сведения необходимы для повышения качества диагностики и оказания медицинской помощи пациентам. Мы активно сотрудничаем с международным сообществом по проблеме и бронхоэктазов и готовы делиться новыми знаниями о диагностических и терапевтических подходах», – отметила д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, заместитель директора по науке НИКИ детства Минздрава Московской области Елена Кондратьева.
Мероприятие стало площадкой для обмена опытом и обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения хронических заболеваний легких для ведущих специалистов в области пульмонологии, медицинской генетики и педиатрии из Астрахани, Москвы и Самары.
«Для региона это знаковое событие. К нам приехали специалисты, которые проводят диагностику и ведут паицентов на самом высоком уровне. Знакомство нашего медицинского сообщества с теми сведениями, которые были представлены, является значительным вкладом в наш профессиональный рост», – отметила д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Астраханского ГМУ Минздрава России, член экспертного совета по муковисцидозу России, член Астраханского отделения Союза педиатров России Диана Сергиенко.
Кроме того, в рамках проекта на базе Областной детской клинической больницы им. Н.Н. Силищевой состоялся прием 20 пациентов, 14 детей и 6 взрослых, с диагнозом «муковицидоз», а также с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. У тех пациентов, чей диагноз не установлен, взяты образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Все исследования будут выполнены бесплатно.
Первичная цилиарная дискинезия вошла в перечень орфанных болезней Минздрава России только в прошлом году. По клиническим проявлениям заболевание может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. За развитие первичной цилиарной дискинезии могут отвечать патогенные варианты более чем в 60 генах. Они становятся причиной нарушения структуры реснитчатого эпителия, который не может выполнять свои функции, из-за чего в бронхах скапливается густой секрет, который также становится благоприятной средой для бактериальной флоры. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование. Таргетной терапии для этого заболевания на сегодняшний день не разработано, однако своевременная диагностика, грамотное симптоматическое лечение позволяют существенно повысить качество жизни пациентов.
Также в рамках проекта в Астраханском государственном медицинском университете состоялся пресс-брифинг, на котором эксперты затронули тему расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп, уникальные случаи диагностики наследственных генетически обусловленных болезней в Астрахани. Главной темой стал переход на новый генерический препарат таргетной терапии при муковисцидозе в рамках одного международного непатентованного наименования.
