Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее
Актуальной проблемой современной медицины является раннее выявление орфанных заболеваний, что позволяет своевременно начать доступную для многих из них таргетную патогенетическую терапию, предотвращающую развитие многообразных инвалидизирующих осложнений. В настоящее время проводится большое количество образовательных мероприятий, направленных на повышение осведомлённости об этой редкой патологии. 1-2 марта на базе Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова состоялась II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее». Студентки 404 группы педиатрического факультета Астраханского государственного университета Шипилова Н. А. и Катакаева А. Р. были в числе делегатов конференции и представили постерный доклад: «Нейрофиброматоз 1 типа – проблема не одного врача». Работа была выполнена под научным руководством доцента кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом ПДО, главного детского невролога МЗ АО и ЮФО к.м.н. Цоцонава Жужуны Мурмановны и ассистента кафедры, главного генетика МЗ Астраханской области к.м.н. Сопруновой Ирины Владимировны. Тема орфанных заболеваний была продолжена в Сибири. 3 марта в Омске прошла Всероссийская научно-практическая конференция «Неврология. Эпилепсия. Коморбидность – от 0 до 100», в работе которой Жужуна Мурмановна приняла участие в качестве модератора и докладчика в секции «Генетика и орфанные заболевания» и презентовала клинические наблюдения из личной практики пациентов с нейрофиброматозом. Полученные в ходе обмена опытом новые знания будут представлены астраханским врачам.
